Alagille syndrome due to a NOTCH2 point mutation
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Noonan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Xeroderma pigmentosum
- Silver-Russell syndrome
- Hereditary retinoblastoma
- Ataxia-telangiectasia
- Von Hippel-Lindau disease
- Common variable immunodeficiency
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Familial ovarian cancer
- Li-Fraumeni syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Full NF2-related schwannomatosis
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Costello syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Xeroderma pigmentosum
- Cockayne syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Maffucci syndrome
- Noonan syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Familial ovarian cancer
- Diamond-Blackfan anemia
- Von Hippel-Lindau disease
Institutions de prise en charge 5
Klinik für Kinderheilkunde II - Kindergastroenterologie am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7233360
0201 7236831
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Universitäres Transplantations Centrum (UTC) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741028700
040 741040700
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Leucodystrophie
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Microangiopathie thrombotique
- Maladie de Wilson
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Maladie de Fabry
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Polykystose rénale autosomique récessive
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome Kabuki
- Syndrome ADNP
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
Zentrum für Seltene Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen