Alagille-Syndrom durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Webseite
E-Mail
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Silver-Russell-Syndrom
- Noonan-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Retinoblastom, familiäres
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Immundefektsyndrom, variables
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Webseite
E-Mail
- Li-Fraumeni syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Maffucci syndrome
- Noonan syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Cockayne syndrome
- Familial ovarian cancer
- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Costello syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Von Hippel-Lindau disease
- Silver-Russell syndrome
Versorgungseinrichtungen 6
Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
Webseite
E-Mail
02418087087
0241 80 3387021
Webseite
E-Mail
- Pulmonary artery or pulmonary branch anomaly
- Congenital anomaly of the inferior vena cava
- Unclassified cardiomyopathy
- Congenital mitral malformation
- Triatrial heart
- Congenital mitral valve insufficiency and/or stenosis
- Transposition of the great arteries
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Non-familial restrictive cardiomyopathy
- Non-familial hypertrophic cardiomyopathy
- Congenital pericardium anomaly
- Familial restrictive cardiomyopathy
- Anomalous aortic origin of coronary artery
- Familial long QT syndrome
- Rare combined vascular malformation
Klinik für Kinderheilkunde II - Kindergastroenterologie am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7233360
0201 7236831
Webseite
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Leukodystrophy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Wilson-Krankheit
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Genetic glomerular disease
Universitäres Transplantations Centrum (UTC) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741028700
040 741040700
Webseite
E-Mail
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Achondroplasia
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- 22q11.2 deletion syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- ADNP syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Kabuki syndrome
- Hennekam syndrome
- KBG syndrome
Zentrum für Seltene Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen